常染色体显性Charcot-Marie-Tooth病2型DGAT2突变相关

ORPHA:487814· ICD-10 G60.0· Autosomal dominant Charcot-Marie-Tooth disease type 2 due to DGAT2 mutation

定义

一种罕见的常染色体显性遗传性轴索运动和感觉神经病，其特点是儿童期开始出现缓慢进行性远端肌肉无力和萎缩，主要影响下肢，与感觉障碍和共济失调有关，表现为步态不稳、宽基步态和频繁跌倒。其他症状包括深部腱反射减弱和手震颤。