Autozomálně dominantní Charcot-Marie-Toothova nemoc typ 2 podmíněná mutací v genu DGAT2
ORPHA:487814· ICD-10 G60.0· Autosomal dominant Charcot-Marie-Tooth disease type 2 due to DGAT2 mutation
- Prevalence
- <1 / 1 000 000
- Dědičnost
- Autosomal dominant
- Věk nástupu
- Childhood