Malattia di Charcot-Marie-Tooth autosomica dominante tipo 2 da mutazione di DGAT2

Definizione

Si tratta di una neuropatia sensitivo-motoria assonale ereditaria rara, a trasmissione autosomica dominante, che esordisce nell'infanzia con debolezza e atrofia dei muscoli distali a progressione lenta, che interessano gli arti inferiori, associate a deficit sensoriale e atassia, che si manifestano con un'andatura instabile a base allargata e con cadute frequenti. Altri segni clinici sono la riduzione dei riflessi tendinei profondi e il tremore delle mani.