Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2, durch DGAT2-Genmutation
ORPHA:487814· ICD-10 G60.0· Autosomal dominant Charcot-Marie-Tooth disease type 2 due to DGAT2 mutation
Definition
Eine seltene autosomal-dominant vererbte axonale motorische und sensorische Neuropathie, die durch eine im Kindesalter beginnende, langsam fortschreitende distale Muskelschwäche und -atrophie gekennzeichnet ist, die vor allem die unteren Gliedmaßen betrifft und mit sensorischen Beeinträchtigungen und Ataxie einhergeht, die sich in einem unsicheren, breitbeinigen Gang und häufigen Stürzen äußert. Weitere Anzeichen sind verminderte tiefe Sehnenreflexe und Handtremor.
- Prävalenz
- <1 / 1 000 000
- Vererbung
- Autosomal dominant
- Erkrankungsalter
- Childhood