DGAT2 mutasyonuna bağlı otozomal dominant Charcot-Marie-Tooth hastalığı tip 2
ORPHA:487814· ICD-10 G60.0· Autosomal dominant Charcot-Marie-Tooth disease type 2 due to DGAT2 mutation
- Yaygınlık
- <1 / 1 000 000
- Kalıtım
- Autosomal dominant
- Başlangıç yaşı
- Childhood