Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth autosómica dominante tipo 2 por una mutación en el gen DGAT2

Definición

Es una neuropatía axonal sensitivo-motora hereditaria autosómica dominante poco frecuente caracterizada por la aparición en la infancia de debilidad y atrofia muscular distal lentamente progresiva que afecta principalmente a las extremidades inferiores, asociada con alteraciones sensitivas y ataxia que se manifiesta con marcha inestable de base ancha y caídas frecuentes. Otros signos adicionales incluyen disminución de los reflejos osteotendinosos y temblor en las manos.