Autosomaal dominante ziekte van Charcot-Marie-Tooth type 2 als gevolg van een DGAT2-mutatie
ORPHA:487814· ICD-10 G60.0· Autosomal dominant Charcot-Marie-Tooth disease type 2 due to DGAT2 mutation
Definitie
Een zeldzame autosomaal dominante hereditaire axonale motorische en sensorische neuropathie, gekarakteriseerd door aanvang in de kindertijd van traag progressieve distale spierzwakte en -atrofie die voornamelijk onderste ledematen treffen, geassocieerd met sensorische stoornis en ataxie die zich manifesteren met onstabiele gang met brede basis en frequent vallen. Bijkomende tekenen zijn onder meer verminderde diepe peesreflexen en handtremor.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal dominant
- Leeftijd van aanvang
- Childhood