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先天性肌营养不良-呼吸衰竭-皮肤异常-关节松弛症

ORPHA:486815· ICD-10 G71.0· Congenital muscular dystrophy-respiratory failure-skin abnormalities-joint hyperlaxity syndrome

患病率
<1 / 1 000 000
遗传方式
Autosomal recessive
发病年龄
Neonatal