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Síndrome de distrofia muscular congénita-insuficiência respiratória-anomalias cutâneas-hipermobilidade articular

ORPHA:486815· ICD-10 G71.0· Congenital muscular dystrophy-respiratory failure-skin abnormalities-joint hyperlaxity syndrome

Prevalência
<1 / 1 000 000
Hereditariedade
Autosomal recessive
Idade de início
Neonatal