Syndrome de dystrophie musculaire congénitale-atteinte respiratoire précoce-anomalies cutanées-hyperlaxité articulaire

Définition

Dystrophie musculaire congénitale rare caractérisée par une hypotonie néonatale, une insuffisance respiratoire engageant le pronostic vital, des difficultés à s'alimenter, ainsi que par un retard de développement moteur, une faiblesse musculaire sévère touchant principalement les muscles axiaux (entraînant un mauvais contrôle de la tête, une rigidité de la colonne cervicale et une scoliose sévère), une laxité articulaire généralisée avec de légères ou aucune contractures, et une sécheresse cutanée accompagnée d'une hyperkératose folliculaire. Les taux sériques de créatine kinase sont normaux ou légèrement élevés. La biopsie musculaire révèle des fibres arrondies de taille variable, une légère augmentation du volume de l'endomysium qui enveloppe les tissus conjonctifs et un remplacement du tissu adipeux, ainsi que de nombreux minicores, une augmentation du nombre de noyaux en position centrale, des fibres angulaires et des lésions de la chape fibreuse.