Doğumsal kas distrofisi-solunum yetmezliği-deri anormallikleri-eklem hiperlaksite sendromu
ORPHA:486815· ICD-10 G71.0· Congenital muscular dystrophy-respiratory failure-skin abnormalities-joint hyperlaxity syndrome
- Yaygınlık
- <1 / 1 000 000
- Kalıtım
- Autosomal recessive
- Başlangıç yaşı
- Neonatal