Syndrom zahrnující vrozenou svalovou dystrofii, respirační selhání, abnormality kůže a hyperlaxicitu kloubů
ORPHA:486815· ICD-10 G71.0· Congenital muscular dystrophy-respiratory failure-skin abnormalities-joint hyperlaxity syndrome
- Prevalence
- <1 / 1 000 000
- Dědičnost
- Autosomal recessive
- Věk nástupu
- Neonatal