Sindrome distrofia muscolare congenita - insufficienza respiratoria - anomalie della cute - iperlassità articolare

Definizione

Si tratta di una distrofia muscolare congenita rara, caratterizzata da ipotonia neonatale, insufficienza respiratoria potenzialmente letale, difficoltà di alimentazione, ritardo dello sviluppo motorio, debolezza muscolare grave che interessa prevalentemente i muscoli assiali (con conseguente scarso controllo del capo, rigidità del tratto cervicale della colonna e scoliosi grave), lassità articolare generalizzata con contratture lievi o del tutto assenti, e cute secca con ipercheratosi follicolare. I livelli di creatin-chinasi nel siero sono normali o leggermente elevati. La biopsia muscolare evidenzia fibre di dimensioni variabili, fibre arrotondate con un lieve aumento del tessuto connettivo endomisiale e sostituzione adiposa, numerose lesioni minicore, aumento dei nuclei in posizione centrale, fibre angolari e lesioni del cappuccio fibroso.