Congenitale musculaire dystrofie - respiratoir falen - huidafwijkingen - gewrichtshyperlaxiteit-syndroom

Definitie

Een zeldzame congenitale spierdystrofie, gekarakteriseerd door neonatale hypotonie, levensbedreigend respiratoir falen, en voedingsproblemen, alsook motorische ontwikkelingsachterstand, ernstige spierzwakte van vooral axiale spieren (met als gevolg moeite met controle van het hoofd, rigide cervicale wervelkolom, en ernstige scoliose), gegeneraliseerde gewrichtslaxiteit met geen of milde contracturen, en droge huid met folliculaire hyperkeratose. Het gehalte van creatinekinase in serum is normaal of licht verhoogd. Spierbiopsie toont vezels met variabele grootte, ronde vezels met milde toename van endomysiaal bindweefsel en vervanging door vetweefsel, abundante minicore-laesies, verhoogd aantal centraal gelokaliseerde nuclei, angulaire vezels, en cap-laesies.