HTRA1相关常染色体显性大脑小血管疾病

ORPHA:482077· ICD-10 I67.8· HTRA1-related autosomal dominant cerebral small vessel disease

定义

一种罕见的遗传性脑小血管疾病，其特征是皮质下缺血事件，与认知能力下降和步态障碍有关，发病年龄一般在六十或七十岁。影像学表现为白质增生、筛状脑、腔隙性梗塞，有时可出现微出血。神经系统外表现不存在。