Autosomalna dominująca choroba małych naczyń mózgu zależna od HTRA-1
ORPHA:482077· ICD-10 I67.8· HTRA1-related autosomal dominant cerebral small vessel disease
Definicja
Rzadka, genetycznie uwarunkowana choroba małych naczyń mózgowych charakteryzująca się podkorowymi zdarzeniami niedokrwiennymi, powiązanymi z pogorszeniem funkcji poznawczych i zaburzeniami chodu, której początek przypada zwykle na szóstą lub siódmą dekadę życia. W badaniach obrazowych widoczna jest hiperintensywna istota biała, tkanka sitowata, zawały lakunarne, a czasami mikrokrwawienia. Pozaneurologiczne objawy nie występują.
- Częstość występowania
- <1 / 1 000 000
- Dziedziczenie
- Autosomal dominant
- Wiek zachorowania
- Adult, Elderly