Zerebrale Mikroangiopathie, HTRA1-abhängige, autosomal-dominante
ORPHA:482077· ICD-10 I67.8· HTRA1-related autosomal dominant cerebral small vessel disease
Definition
Eine seltene genetisch bedingte Erkrankung der kleinen Hirngefäße, die durch subkortikale ischämische Ereignisse mit kognitiver Beeinträchtigung und Gangstörungen gekennzeichnet ist und typischerweise im sechsten oder siebten Lebensjahrzehnt auftritt. Die Bildgebung zeigt Hyperintensitäten der weißen Substanz, Status cribrosum, lakunäre Infarkte und manchmal Mikroblutungen. Extra-neurologische Manifestationen sind nicht vorhanden.
- Prävalenz
- <1 / 1 000 000
- Vererbung
- Autosomal dominant
- Erkrankungsalter
- Adult, Elderly