HTRA1-gerelateerde autosomaal dominante ziekte van cerebrale kleine bloedvaten
ORPHA:482077· ICD-10 I67.8· HTRA1-related autosomal dominant cerebral small vessel disease
Definitie
Een zeldzame, genetische aandoening van cerebrale kleine bloedvaten, gekenmerkt door subcorticale ischemische gebeurtenissen, geassocieerd met cognitieve aftakeling en gangstoornis met een typische aanvangsleeftijd in het zesde of zevende levensdecennium. Beeldvorming toont hyperintensiteiten van witte stof, status cribrosum, lacunaire infarcten, en soms microbloedingen. Extra-neurologische manifestaties zijn afwezig.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal dominant
- Leeftijd van aanvang
- Adult, Elderly