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Malattia dei piccoli vasi cerebrali autosomica dominante correlata a HTRA1

ORPHA:482077· ICD-10 I67.8· HTRA1-related autosomal dominant cerebral small vessel disease

Definizione

Si tratta di una malattia genetica rara dei piccoli vasi cerebrali, caratterizzata da eventi ischemici subcorticali associati ad un declino cognitivo e ad alterazioni dell'andatura. Di solito la malattia esordisce nella sesta o nella settima decade. Le neuroimmagini mostrano iperintensità della sostanza bianca, stato cribroso, infarti lacunari e, talvolta, microemorragie. Non sono presenti sintomi extraneurologici.

Prevalenza
<1 / 1 000 000
Trasmissione
Autosomal dominant
Età di esordio
Adult, Elderly