复发性代谢性脑脊髓病-横纹肌溶解症-心脏心律不齐-智力障碍综合征

定义

复发性代谢性脑肌病危象-横纹肌溶解-心律失常-智力障碍综合征是一种罕见遗传性的，以发作代谢性脑肌病危象（频率和严重程度不一，常由急性疾病诱发）为特征的神经退行性疾病，表现为深度肌无力。共济失调、癫痫发作、心律失常、横纹肌溶解并伴有肌红蛋白尿、血浆肌酸激酶升高、低血糖、乳酸酸中毒、酰基肉毒碱增加以及陷入迷失方向或昏迷状态。全面发育迟缓、智力障碍及皮质、锥体束和小脑体征，随后出现进行性神经变性，导致表达性语言丧失和不同程度的脑萎缩。