Syndrome de crises encéphalomyopathiques métaboliques récurrentes-rhabdomyolyse-arythmie cardiaque-déficience intellectuelle

Définition

Une maladie génétique neurodégénérative rare caractérisée par des crises encéphalomyopathiques métaboliques épisodiques (de fréquence et de sévérité variable, et souvent précipitées par une maladie aigüe), qui se manifestent par une faiblesse musculaire sévère, une ataxie, des convulsions des arythmies cardiaques, une rhabdomyolyse avec myoglobinurie, un taux élevé en créatine kinase plasmatique, une hypoglycémie, une acidose lactique, un taux élevé d'acylcarnitine et une désorientation ou un état comateux. Un retard du développement global, un déficit intellectuel et des signes corticaux, pyramidaux et cérébelleux se développent, avec pour conséquence une neuro-dégénérescence progressive responsable d'une perte du langage expressif et une atrophie cérébrale de sévérité variable.