Tekrarlayan metabolik ensefalomiyopatik krizler-rabdomiyoliz-kardiyak aritmi-zihinsel yetersizlik sendromu
ORPHA:480864· ICD-10 G31.8· Recurrent metabolic encephalomyopathic crises-rhabdomyolysis-cardiac arrhythmia-intellectual disability syndrome
- Yaygınlık
- <1 / 1 000 000
- Kalıtım
- Autosomal recessive
- Başlangıç yaşı
- Infancy