Recidiverende metabole encefalomyopathische crises - rhabdomyolyse - hartritmestoornis - intellectuele achterstand-syndroom

Definitie

Recurrente metabole encefalomyopathische crises - rhabdomyolyse - hartritmestoornis - intellectuele achterstand-syndroom is een zeldzame, genetische, neurodegeneratieve ziekte, gekarakteriseerd door episodische metabole encefalomyopathische crises (met variabele frequentie en ernst, vaak bevorderd door een acute ziekte) die zich manifesteren met ernstige spierzwakte, ataxie, insulten, hartritmestoornissen, rhabdomyolyse met myoglobinurie, verhoogd gehalte van creatinekinase in plasma, hypoglycemie, lactaatacidose, verhoogde hoeveelheid acylcarnitines, en een gedesoriënteerde of comateuze toestand. Er ontwikkelt zich algehele ontwikkelingsachterstand, intellectuele achterstand en corticale, piramidale en cerebellaire tekenen, met daaropvolgend progressieve neurodegeneratie die leidt tot expressieve taalstoornis en wisselende gradaties van cerebrale atrofie.