Síndrome de crisis encefalomiopáticas metabólicas recurrentes-rabdomiólisis-arritmia cardíaca-discapacidad intelectual

Definición

Es una enfermedad neurodegenerativa genética y poco frecuente. Está caracterizada por crisis metabólicas encefalomiopáticas episódicas agudas (de frecuencia y gravedad variables, por lo habitual desencadenadas por una enfermedad aguda), que se manifiestan con una profunda debilidad muscular, ataxia, convulsiones, arritmias cardíacas, rabdomiolisis con mioglobinuria, niveles elevados de creatinquinasa plasmática, hipoglucemia, acidosis láctica, valores aumentados de acilcarnitinas y un estado comatoso o de desorientación. El retraso global del desarrollo, discapacidad intelectual y los signos corticales, piramidales y cerebelosos se desarrollan con la subsecuente neurodegeneración progresiva, ocasionando la pérdida del lenguaje expresivo y diversos grados de atrofia cerebral.