Zespół nawracającego przełomu metabolicznego o charakterze encefalomiopatii, rabdomiolizy, arytmii serca i niepełnosprawności intelektualnej
ORPHA:480864· ICD-10 G31.8· Recurrent metabolic encephalomyopathic crises-rhabdomyolysis-cardiac arrhythmia-intellectual disability syndrome
- Częstość występowania
- <1 / 1 000 000
- Dziedziczenie
- Autosomal recessive
- Wiek zachorowania
- Infancy