Sindrome crisi encefalomiopatiche metaboliche ricorrenti - rabdomiolisi - aritmia cardiaca - disabilità intellettiva
ORPHA:480864· ICD-10 G31.8· Recurrent metabolic encephalomyopathic crises-rhabdomyolysis-cardiac arrhythmia-intellectual disability syndrome
Definizione
La sindrome da crisi encefalomiopatiche metaboliche ricorrenti, rabdomiolisi, aritmia cardiaca e disabilità intellettiva è una malattia neurodegenerativa genetica rara, caratterizzata da episodi di crisi encefalomiopatiche metaboliche (di frequenza e gravità variabile, spesso scatenate da una malattia acuta) che esordiscono con debolezza muscolare marcata, atassia, crisi epilettiche, aritmie cardiache, rabdomiolisi con mioglobinuria, livelli elevati di creatin-chinasi nel plasma, ipoglicemia, acidosi lattica, livelli elevati di acilcarnitine e disorientamento o stato comatoso. I pazienti presentano ritardo dello sviluppo, disabilità intellettiva e segni corticali, piramidali e cerebellari, associati a degenerazione neurologica progressiva, che esita nella perdita del linguaggio espressivo e nell'atrofia cerebrale di grado variabile.
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Trasmissione
- Autosomal recessive
- Età di esordio
- Infancy