先天性白内障-小头畸形-单纯性痣-严重智力障碍综合征

定义

一种罕见的多发性先天性异常/畸形综合征，伴有智力障碍，其特点是严重的全面发育迟缓，伴有智力障碍、小头畸形、发育迟缓、眼部缺陷，如先天性白内障和前额的单纯性焰色痣。在大多数患者中也会出现心脏、泌尿生殖系统和骨骼异常，以及癫痫发作。颅面部的畸形特征包括头发稀疏、下睑裂、器官间距过远、短人中等。脑影像学检查可显示胼胝体薄或脑萎缩。