Syndrom zahrnující vrozenou kataraktu, mikrocefalii, nevus flammeus simplex a těžkou mentální retardaci
ORPHA:464738· ICD-10 Q87.8· Basel-Vanagaite-Smirin-Yosef syndrome
- Prevalence
- <1 / 1 000 000
- Dědičnost
- Autosomal recessive
- Věk nástupu
- Antenatal, Infancy, Neonatal