Doğumsal katarakt-mikrosefali-nevüs flammeus simpleks-ağır zihinsel yetersizlik sendromu
ORPHA:464738· ICD-10 Q87.8· Basel-Vanagaite-Smirin-Yosef syndrome
- Yaygınlık
- <1 / 1 000 000
- Kalıtım
- Autosomal recessive
- Başlangıç yaşı
- Antenatal, Infancy, Neonatal