Síndrome de Basel-Vanagaite-Smirin-Yosef

Definición

Es un síndrome de discapacidad intelectual de origen genético y poco frecuente, caracterizado por un grave retraso global del desarrollo con discapacidad intelectual, microcefalia, retraso del crecimiento, defectos oculares tales como cataratas congénitas y nevo flamígero simple en la frente. La mayoría de los pacientes presenta anomalías cardíacas, urogenitales y esqueléticas, así como crisis epilépticas. Los rasgos craneofaciales dismórficos incluyen cabello escaso, fisuras palpebrales descendentes, hipertelorismo, punta nasal ancha y prominente y filtrum corto, entre otros.