Syndroom van Basel-Vanagaite-Smirin-Yosef
ORPHA:464738· ICD-10 Q87.8· Basel-Vanagaite-Smirin-Yosef syndrome
Definitie
Een zeldzaam, genetisch syndroom met intellectuele achterstand, gekarakteriseerd door ernstige algehele ontwikkelingsachterstand met intellectuele achterstand, microcefalie, groeiretardatie, oogdefecten zoals congenitaal cataract, en naevus flammeus simplex op het voorhoofd. Urogenitale afwijkingen en hart- en skeletanomalieën, alsook insulten zijn aanwezig bij de meeste patiënten. Dysmorfe craniofaciale kenmerken zijn onder meer schaars haar, schuin naar beneden hellende ooglidspleten, hypertelorisme, brede en overhangende neuspunt, en kort filtrum.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- Antenatal, Infancy, Neonatal