Syndrome de Basel-Vanagaite-Smirin-Yosef

Définition

Syndrome de déficience intellectuelle rare d'origine génétique caractérisé par un retard sévère de développement global associé à une déficience intellectuelle, une microcéphalie, un retard de croissance, des anomalies oculaires telles qu'une cataracte congénitale et un nævus simplex sur le front. Des anomalies cardiaques, urogénitales et squelettiques, ainsi que des convulsions sont présentes chez la plupart des patients. La dysmophie craniofaciale caractéristique se traduit, entre autres, par une pilosité et des cheveux clairsemés, des fentes palpébrales inclinées vers le bas, un hypertélorisme, une pointe nasale large et tombante et un philtrum court.