Sindrome di Basel-Vanagaite-Smirin-Yosef

Definizione

Si tratta di una malattia genetica rara da disabilità intellettiva, caratterizzata da grave ritardo dello sviluppo globale con disabilità intellettiva, microcefalia, ritardo della crescita, difetti oculari (cataratta congenita) e nevo flammeo semplice sulla fronte. La maggior parte dei pazienti presenta cardiopatie, anomalie urogenitali e scheletriche, e crisi epilettiche. I dismorfismi craniofacciali comprendono i capelli radi, le rime palpebrali oblique verso il basso, l'ipertelorismo, la punta del naso larga e sporgente e il filtro corto.