ITPA相关的致命性婴儿期神经系统疾病伴白内障和心脏疾病

ORPHA:457375· ICD-10 G40.4· ITPA-related lethal infantile neurological disorder with cataract and cardiac involvement

定义

是一种罕见的、遗传性、神经代谢性疾病，其特点是早发脑病，伴有进行性小脑萎缩、严重的全面发育迟缓、癫痫发作、肌张力低下、进食困难、多种心脏异常和白内障。脑MRI显示明显的T2高信号，内囊后肢弥散受限模式，同时伴有髓鞘形成迟缓和进行性大脑萎缩。本病一般为致命性疾病。