Encefalopatia związana z ITPA
ORPHA:457375· ICD-10 G40.4· ITPA-related lethal infantile neurological disorder with cataract and cardiac involvement
- Częstość występowania
- <1 / 1 000 000
- Dziedziczenie
- Autosomal recessive
- Wiek zachorowania
- Infancy, Neonatal