Encefalopatia correlata a ITPA
ORPHA:457375· ICD-10 G40.4· ITPA-related lethal infantile neurological disorder with cataract and cardiac involvement
Definizione
È una malattia neurometabolica genetica rara, caratterizzata da encefalopatia ad esordio precoce associata a microcefalia progressiva, grave ritardo dello sviluppo globale, crisi epilettiche, ipotonia, difficoltà di alimentazione, cardiopatie di gravità variabile e cataratta. La RMN cerebrale evidenzia un caratteristico aumento di segnale in T2 e la diffusione limitata nella parte posteriore del limbo della capsula interna, associata a ritardo della mielinizzazione ed atrofia cerebrale progressiva. Di solito la malattia è letale.
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Trasmissione
- Autosomal recessive
- Età di esordio
- Infancy, Neonatal