Doença neurológica com catarata e envolvimento cardíaco letal da infância ITPA-relacionada
ORPHA:457375· ICD-10 G40.4· ITPA-related lethal infantile neurological disorder with cataract and cardiac involvement
- Prevalência
- <1 / 1 000 000
- Hereditariedade
- Autosomal recessive
- Idade de início
- Infancy, Neonatal