Trastorno neurológico con cataratas y afectación cardíaca letal infantil asociado al gen ITPA
ORPHA:457375· ICD-10 G40.4· ITPA-related lethal infantile neurological disorder with cataract and cardiac involvement
Definición
Es una enfermedad neurometabólica genética y poco frecuente caracterizada por encefalopatía de inicio temprano con microcefalia progresiva, grave retraso del desarrollo global, crisis epilépticas, hipotonía, dificultades en la alimentación, anomalías cardíacas variables y cataratas. La RM cerebral muestra un patrón característico con señal T2 alta y difusión restringida en la extremidad posterior de la cápsula interna en combinación con un retraso de la mielinización y atrofia cerebral progresiva. Por lo general, esta enfermedad es mortal.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- Autosomal recessive
- Edad de inicio
- Infancy, Neonatal