ITPA-gerelateerde letale infantiele neurologische stoornis met cataract en cardiale betrokkenheid
ORPHA:457375· ICD-10 G40.4· ITPA-related lethal infantile neurological disorder with cataract and cardiac involvement
Definitie
Een zeldzame, genetische, neurometabole ziekte, gekarakteriseerd door vroeg aanvangende encefalopathie met progressieve microcefalie, ernstige algehele ontwikkelingsachterstand, insulten, hypotonie, voedingsproblemen, variabele hartafwijkingen, en cataracten. Beeldvorming van de hersenen met MRI toont een typisch patroon met hoog T2-signaal en beperkte diffusie in het achterste deel van de capsula interna, in combinatie met vertraagde myelinisatie en progressieve cerebrale atrofie. De ziekte is doorgaans fataal.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- Infancy, Neonatal