ITPA-assoziierte letale infantile neurologische Störung mit Katarakt und kardialer Beteiligung
ORPHA:457375· ICD-10 G40.4· ITPA-related lethal infantile neurological disorder with cataract and cardiac involvement
Definition
Eine seltene, genetisch bedingte, neurometabolische Krankheit, die durch eine früh einsetzende Enzephalopathie mit fortschreitender Mikrozephalie, schwerer globaler Entwicklungsverzögerung, Krampfanfällen, Hypotonie, Fütterungsschwierigkeiten, variablen kardialen Anomalien und Katarakten gekennzeichnet ist. Im zerebralen MRI sind charakteristische Muster mit hohem T2-Signal und eingeschränkter Diffusion im hinteren Teil der inneren Hirnkapsel in Kombination mit verzögerter Myelinisierung und fortschreitender zerebraler Atrophie nachweisbar. Die Krankheit verläuft in der Regel tödlich.
- Prävalenz
- <1 / 1 000 000
- Vererbung
- Autosomal recessive
- Erkrankungsalter
- Infancy, Neonatal