Sindrome da microdelezione 20q11.2
ORPHA:444051· ICD-10 Q93.5· 20q11.2 microdeletion syndrome
Definizione
La sindrome da microdelezione 20q11.2 è una disabilità intellettiva sindromica rara, di origine genetica, caratterizzata da ritardo psicomotorio, ipotonia, difficoltà di alimentazione, ritardo della crescita, anomalie delle mani e dei piedi (clinodattilia, camptodattilia, brachidattilia, malposizionamento dei piedi) e dismorfismi craniofacciali. I pazienti possono anche presentare ritardo della crescita prenatale ed anomalie gastrointestinali, cardiache e oculari.
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Trasmissione
- Not applicable
- Età di esordio
- Antenatal, Neonatal