Síndrome de microdeleción 20q11.2

Definición

Es una discapacidad intelectual sindrómica de origen genético, poco frecuente, caracterizada por retraso psicomotor, hipotonía, dificultades de la alimentación, fallo de medro, anomalías en las manos y los pies (clinodactilia, camptodactilia, braquidactilia, malposición de los pies) y dismorfia craneofacial. También se ha descrito retraso del crecimiento prenatal, así como anomalías gastrointestinales, cardíacas y oculares.