核糖-5-磷酸异构酶缺乏症

定义

核糖-5-P异构酶缺乏症是一种极为罕见的遗传性戊糖磷酸代谢紊乱，其特征是进行性脑白质病，以及脑脊液和体液中核糖醇和D-阿拉伯糖醇水平大大增加。临床表现包括精神运动迟缓，癫痫和儿童期缓慢的发展的神经系统退行性变，共济失调，痉挛，视神经萎缩和感觉运动神经病。