Niedobór izomerazy rybozo-5-P
ORPHA:440706· ICD-10 G93.8· Ribose-5-P isomerase deficiency
Definicja
*Niedobór izomerazy rybozo-5-P jest niezwykle rzadkim, dziedzicznym zaburzeniem metabolizmu fosforanów pentoz, który charakteryzuje się postępującą leukoencefalopatią oraz znacząco podwyższonym stężeniem rybitolu i D-arabitolu w mózgu i płynach ustrojowych. Obraz kliniczny obejmuje opóźnienie psychoruchowe, padaczkę i powolną regresję neurologiczną o początku w dzieciństwie, z ataksją, spastycznością, zanikiem nerwu wzrokowego i neuropatią czuciowo-ruchową.
- Częstość występowania
- <1 / 1 000 000
- Dziedziczenie
- Autosomal recessive
- Wiek zachorowania
- Childhood