Ribose-5-P isomerase-deficiëntie
ORPHA:440706· ICD-10 G93.8· Ribose-5-P isomerase deficiency
Definitie
Ribose-5-P isomerase-deficiëntie is een uiterst zeldzame, erfelijke stoornis van het pentosefosfaatmetabolisme die wordt gekarakteriseerd door progressieve leuko-encefalopathie en sterk verhoogde gehaltes van ribitol en D-arabitol in de hersenen en lichaamsvloeistoffen. Het klinisch beeld omvat psychomotorische achterstand, epilepsie, en in de kindertijd aanvangende, trage neurologische regressie met ataxie, spasticiteit, opticusatrofie en sensomotorische neuropathie.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- Childhood