Deficit di ribosio-5-P isomerasi
ORPHA:440706· ICD-10 G93.8· Ribose-5-P isomerase deficiency
Definizione
Il deficit di ribosio-5-P isomerasi è una malattia ereditaria molto rara del metabolismo del pentoso fosfato, caratterizzato da leucoencefalopatia progressiva e livelli marcatamente aumentati di ribitolo e D-arabitolo nel cervello e nei liquidi corporei. Il quadro clinico comprende il ritardo psicomotorio, l'epilessia e la regressione neurologica ad esordio infantile, a progressione lenta, associata ad atassia, spasticità, atrofia ottica e neuropatia sensitivo-motoria.
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Trasmissione
- Autosomal recessive
- Età di esordio
- Childhood