Deficiencia de ribosa-5-P isomerasa
ORPHA:440706· ICD-10 G93.8· Ribose-5-P isomerase deficiency
Definición
La deficiencia de ribosa-5-P isomerasa es un trastorno del metabolismo de la pentosa fosfato, hereditario y muy poco frecuente, caracterizado por leucoencefalopatía progresiva y niveles muy elevados de ribitol y D-arabitol en el cerebro y fluidos corporales. La presentación clínica incluye retraso psicomotor, epilepsia y regresión neurológica lenta de inicio en la infancia, con ataxia, espasticidad, atrofia óptica y neuropatía sensitivo-motora.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- Autosomal recessive
- Edad de inicio
- Childhood