PDE4D单倍剂量不足综合征
ORPHA:439822· ICD-10 Q87.8· PDE4D haploinsufficiency syndrome
定义
PDE4D单倍剂量不足综合征是一种罕见的综合征性智力障碍，其特征在于发育迟缓，智力障碍，体重指数低，手臂过/手指和脚趾过长，鼻子突出和小下巴。
- 患病率
- <1 / 1 000 000
- 遗传方式
- Unknown
- 发病年龄
- Infancy, Neonatal
ORPHA:439822· ICD-10 Q87.8· PDE4D haploinsufficiency syndrome
PDE4D单倍剂量不足综合征是一种罕见的综合征性智力障碍，其特征在于发育迟缓，智力障碍，体重指数低，手臂过/手指和脚趾过长，鼻子突出和小下巴。