Syndroom door PDE4D-haploinsufficiëntie
ORPHA:439822· ICD-10 Q87.8· PDE4D haploinsufficiency syndrome
Definitie
PDE4D-haploinsufficiëntie-syndroom is een zeldzame, syndromale intellectuele invaliditeit die gekarakteriseerd wordt door ontwikkelingsachterstand, intellectuele achterstand, lage body mass index, lange armen, vingers en tenen, prominente neus en kleine kin.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Unknown
- Leeftijd van aanvang
- Infancy, Neonatal