Syndrome par haploinsuffisance de PDE4D
ORPHA:439822· ICD-10 Q87.8· PDE4D haploinsufficiency syndrome
Définition
Déficience intellectuelle syndromique rare d'origine génétique caractérisée par un retard de développement, une déficience intellectuelle, un faible indice de masse corporelle, des bras, des doigts et des orteils longs, un nez proéminent et un petit menton.
- Prévalence
- <1 / 1 000 000
- Transmission
- Unknown
- Âge de début
- Infancy, Neonatal